Claim Missing Document
Check
Articles

Found 1 Documents
Search
Journal : Jurnal Ilmu Kedokteran dan Kesehatan

Pola Kombinasi Genotip Gen BMP2 Rs235768 A>T Pada Kejadian Celah Bibir Dan Atau Palatum Non Sindromik Agung Sosiawan; Mala Kurniati; RM Coen Pramono
Jurnal Ilmu Kedokteran dan Kesehatan Vol 9, No 4 (2022): Volume 9 Nomor 4
Publisher : Prodi Kedokteran Fakultas Kedokteran Universitas Malahayati

Show Abstract | Download Original | Original Source | Check in Google Scholar | DOI: 10.33024/jikk.v9i4.8586

Abstract

Celah bibir dengan atau tanpa palatum (CB/P) adalah suatu kondisi deformitas orofasial yaitu terbentuknya pembukaan atau celah yang tidak wajar pada bibir atau palatum. Sekitar 70% CB/P yang terjadi di populasi adalah non sindromik (NS). Tujuan penelitian ini yaitu mengetahui pola kombinasi genotip gen BMP2 rs235768 A>T pada keluarga pasien CB/P. Sampel DNA yang berhasil diamplifikasi dan direstriksi sebanyak 5 sampel keluarga yang terdiri dari ayah, ibu dan anak dengan kelainan CB/P. Berdasarkan analisis dengan menggunakan enzim restriksi dan software program Finch TV dan Bioedit, penelitian ini mengidentifikasi adanya perubahan basa A men­jadi basa T yang merupakan missense mutasi (Serin – Arginin/TCA-TCT).  Dari hasil pemetaan pada gen BMP2 rs235768 A>T menunjukkan kelima keluarga memiliki kombinasi yang berbeda-beda. Hal yang menarik pada keluarga ke - 3, kombinasi ayah bergenotip AA (Homozigot/common) dan ibu bergenotip TT (Homozigot/uncommon), memiliki anak ke -3 bergenotip AA (Homozigot/common) dengan kelainan CP (Palatoschizis incomplete). Kombinasi genotip yang mungkin dapat terjadi pada anak dari keluarga 4 yaitu 50 % bergenotip AT (Heterozigot), 50% bergenotip TT (Homozigot/uncommon). Kejadian CB/P tidak hanya melibatkan satu faktor keturunan yang berasal dari satu atau kedua orang tua, tetapi suatu kondisi yang bersamaan. Kelainan CB/P yang terjadi pada anak perempuan, diprediksi risiko kekambuhan pada anak berikutnya jauh lebih tinggi.
Co-Authors Adla, Karina Awanis Afidati, Yasinta Izzah Ahmad Yudianto Ahmad Yudianto Alexander Patera Nugraha Amalia, Rovilla Amarilda, Faila Shofa Amit Bhardwaj An'nisaa Chusida Andiyani, Intan Andra Rizqiawan Andry Sentosa Anjani, Nindya Rizki Anjani, Nindya Rizqi Anuj Bhardwaj Ardyni Febri K Arif Rahman Nurdianto Arofi Kurniawan Aryo Dwipo Kusumo Aspalilah Alias Atik Kurniawati, Atik Aulia Ramadhani Azhar, Imam Safari Beshlina Fitri Widayanti Roosyanto Prakoeswa Beta Novia Rizky David Sontani Perdanakusuma Detalicia, Callista Gladys Fionna Devina, Dida Dhywinanda, Devin Elysia Dian Agustin Wahjuningrum Dini Parasila Dwi Susanti Fadila, Vivin Dwi Fajariana Fitriani Fatah, Rizki Amelia Fauzan Fauzan Fery Setiawan Fissando Yanuar Muhammad Giftania Nuri Susilo Gilang Rasuna Sabdho Wening Hadinata, Daniel Hari Basuki Notobroto Heni Puspitasari Hidayanto, Agung Ridwan Hutapea, Yohana Vita Melodi Imelda Kristina Sutrisno Ira Arundina Jordana, Jesslyn Kamilah, Tsaniya Karimah, Zalfa Khotimah, Fridaniyanti Khusnul Kratika Mishra Krissanti, Theresa Dian Kristanti, Yuli Dwi Kumala Dewi, Ni Nyoman Astari Kurniati, Mala Kuswanda, Crisna Tri Laisyaina, Defita Ayu Lutfi Malia Rossa Maharani, Gita Alethea Kristi Mahiswari, Diyang Mala Kurniati Mala Kurniati Margaret, Nola Maria Istiqomah Marini Muhammad Halim, Muhammad Mumtaz Ramadhani Putra Pesat Gatra Najminoor Ramadhani Ridlo Ni Wayan Tirtaningsih Ninuk Hariyani Nugroho, Sepdhyo Wahyu Nuradiyah, Fanny Nurrezeki, Andi Adani Pande, I Ketut Brahma Pangestika, Elvira Widya Pramita, Anggi Pratama, Innocencio Kresna Priyanridania, Erika Putri Gofur, Aisyah Rachmadani R. Darmawan Setijanto Rachmaningayu, Ulyasari Rachmawati, Almira Rahmat, Naila Azifatur Ramadhani, Maya Eka Regina, Veronica Retno Palupi Retno Pudji Rahayu RM Coen Pramono RM Coen Pramono D Romadhona, Widya Rizky Roselle, Veronica Regina Rumokoi, Rauhansen Bosafino Salim, Jennifer Fiona Salsabila Maghfirani Santosa, Lintang Maudina Saputra, Benny Sembadani, Yuliana Merlindika Sengupta, Kaushik Setiyowati, Dini Setyabudi Setyabudi Sheetal Khandelwal Shivani Bhardwaj Sholihah, Naimatus Sholihah, Nimatus Sudiartha, Nancy Cynthia Swadheena Patro Syahdryani, Zhafira Putri Syarifah, Indi Mazaya Taufan Bramantoro Thomas Reynaldi Winanto Titiek Berniyanti Tito Krisna Gianosa Vera Rimbawani Sushanty Vita Ariesta Angesti Wardi, Ully Nafisah Widodo Widodo Yani Corvianindya Rahayu Yusticia, Ica Zainul Cholid Zuhdi, Nadya Adina