PERAN VARIASI GEN FTO PADA OBESITAS (JAMBI MEDICAL JOURNAL "Jurnal Kedokteran dan Kesehatan", 2019)
ABSTRACT Genetic factors contribute to the incidence of obesity. Genetic variations in genes involved in appetite regulation, energy expenditure, fat cell differentiation and lipid metabolism play a role in obesity. Population genetic studies have identified that FTO gene variations in the first intron have a strong association with an increase in Body Mass Index (BMI). FTO gene variations are also associated with an increase in body fat composition, metabolite parameters, as well as metabolic abnormalities related to obesity such as type 2 diabetes mellitus (DM). FTO gene variations involve other genes that play a role in the process of regulating food intake and energy expenditure, which underlies the increase in body fat. Keywords: genetic variation, fat mass and obesity associated, FTO, first intron, obesity, body mass index, BMI ABSTRAK Faktor genetik memberikan kontribusi terhadap kejadian obesitas. Adanya variasi genetik pada gen yang terlibat dalam pengaturan nafsu makan, pengeluaran energi, diferensiasi sel lemak dan metabolisme lipid berperan dalam terjadinya obesitas. Studi genetik populasi mengidentifikasi bahwa variasi gen Fat Mass and Obesity-associated (FTO) pada intron pertama memiliki hubungan yang kuat dengan peningkatan Indeks Massa Tubuh (IMT). Variasi gen FTO juga berhubungan dengan peningkatan komposisi lemak tubuh dan parameter metabolit, serta kelainan metabolik terkait obesitas seperti Diabetes Mellitus (DM) tipe 2. Adanya interaksi antara variasi gen FTO dengan gen target lain menjelaskan mekanisme terjadinya fenotip obesitas. Variasi gen FTO melibatkan gen lain yang berperan dalam proses pengaturan asupan makan dan pengeluaran energi sehingga mendasari terjadinya peningkatan lemak tubuh. Kata kunci: variasi genetik, fat mass and obesity associated, FTO, intron pertama, obesitas, indeks massa tubuh, IMT