MUTASI PADA PENYAKIT PHENYLKETONURIA (PKU) - Rani Rubiyanti (Farmaka, 2019)
Phenylketonuria (PKU) merupakan salah satu penyakit yang disebabkan oleh adanya gangguan genetik karena ketidakmampuan metabolisme suatu enzim fenilalanin hidroksilase (PAH). Enzim ini tidak dapat bekerja karena adanya mutasi pada kromosom 12. Gen yang mempengaruhi penyakit fenilketonuria diketahui mencapai ratusan gen. Terdapat mutasi yang mempengaruhi dalam pengobatan menggunakan saptopterin, yaitu dua mutasi digolongkan sebagai mutasi yang memiliki respon, yaitu V245A dan E390G. Epat mutasi digolongkan sebagai mutasi potensial  yaitu F39L, D415N, R158Q, dan I65T dan tiga mutasi tidak konsisten yaitu Y414C, L48S, dan R261QKata Kunci : Phenylketonuria, Fenilalanin Hidroksilase, Mutasi Kromosom