ANALISIS PROMOTER GEN β GLOBIN DENGAN MENGGUNAKAN SOFTWARE PROMOTER PREDICTION SERVER : KAJIAN PADA GEN β THALASSEMIA - Mala Kurniati; Dwi Marlina; T Marwan Nusri; Maikel Emas Malau (Jurnal Ilmu Kedokteran dan Kesehatan, 2019)
Mekanisme di tingkat molekuler merupakan kunci penting dalam membuka banyak misteri yang belum terungkap, seperti bagaimana mengungkap fungsi suatu gen yang terkait dengan onset suatu penyakit genetis, interaksi pemaparan nutrisi yang tepat dalam metabolism gen-gen target, atau mengidentifikasi hubungan evolusi genetis, atau identifikasi DNA forensik, dan sebagainya. Analisis biologi molekuler diperlukan untuk mempermudah memahami mekanisme molekuler termasuk mengidentifikasi gen-gen, ekspresi dan explorasi protein/enzim, serta menganalisis fungsi gen dan protein, dmana promoter adalah urutan DNA spesifik yang berperan dalam mengendalikan transkripsi suatu gen structural, jika suatu gen terjadi gangguan pada bagaia promoter, gangguan tersebut akan mempengaruhi ekspresi dari gen tersebut.Tujuan :Tujuan penelitian ini adalah untuk menganalisis Promoter Gen β Globin dengan menggunakan Software Promoter Prediction server : Kajian Pada Gen β Thalassemia.Metode : Penelitian ini menggunakan metode analisis Bioinformatika dengan teknik Biologi Komputasional sehingga di dapatkan analisis informasi biologis, sequence alignment, prediksi struktur untuk meramalkan bentuk struktur protein maupun struktur sekunder RNA,analisis expresi gen dan juga informasi terkait promoter gen.Hasil penelitian : Hasil dari penelitian ini didapatkan bahwa adanya mutasi pada kotak TATA (TATA BOX) sehingga mengakibatkan perubahan expresi gen (Stop Expression) yang akan menimbulkan penyakit β thalassemia.Kesimpulan : Dari penelitian ini selain adanya mutasi pada kotak TATA (TATA BOX) didapatkan pula variasi mutasi gen β Globin pada berbagai populasi di dunia