Profil Genetik Daerah Hipervariabel I (HVI) DNA Mitokondria pada Populasi Dataran Tinggi - Lestari, Ridha Indah; Gumilar, Gun Gun; HM, Heli Siti (Jurnal Sains dan Teknologi Kimia, 2013)
Adaptasi  individu  terhadap  ketinggian  geografis  berhubungan  dengan  faktor genetik, salah satunya diduga mempengaruhi urutan DNA mitokondria (mtDNA). Berdasarkan hal tersebut, dalam penelitian ini dilakukan penentuan profil genetik daerah hipervariabel I (HVI) mtDNA manusia pada populasi dataran tinggi Gunung Papandayan, Garut. Tahapan yang dilakukan meliputi lisis terhadap sampel rambut, amplifikasi fragmen HVI mtDNA dengan teknik Polymerase Chain Reaction (PCR), deteksi hasil PCR dengan elektroforesis gel agarosa, penentuan urutan nukleotida dengan metode direct sequencing dan analisis hasil sekuensing dengan menggunakan program SeqMan DNASTAR. Hasil analisis terhadap 7 sampel populasi dataran tinggi  menunjukkan  adanya variasi mutasi. Jenis mutasi  yang terjadi adalah subtitusi transisi pada tujuh sampel, subtitusi transversi pada empat sampel, delesi pada satu sampel, dan insersi pada satu sampel. Mutasi T16189C merupakan mutasi dengan frekuensi tertinggi dimana mutasi ini menyebabkan terjadinya rangkaian poli-C. Terdapat tiga sampel yang menunjukkan fenomena poli-C, dengan panjang poli-C beragam yaitu 8C, 12C dan 13C. Berdasarkan perbandingan data mutasi sampel dengan data yang telah dipublikasikan di situs database mitomap terdapat satu mutasi yang belum dipublikasikan yaitu T16063G. Hasil analisis menunjukkan mutasi ini diduga sebagai kandidat mutasi spesifik. Hasil penelitian ini diharapkan dapat menjadi gambaran awal mengenai profil genetik daerah HVI mtDNA manusia pada populasi dataran tinggi di Indonesia.Kata kunci: mtDNA, profil genetik, HVI, dataran tinggi.