IMUNODEFISIENSI PRIMER DAN DETEKSI DININYA - Mahendra, Cipta (JAMBI MEDICAL JOURNAL "Jurnal Kedokteran dan Kesehatan", 2021)
Penyakit imunodefisiensi primer (primary immunodeficiency disease/PID) merupakan keadaan terjadinya defek sistem imun yang disebabkan mutasi pada kode genetik yang mengode komponen-komponen penyusun sistem imun tubuh. Kelainan ini tergolong jarang/langka namun menurunkan kualitas hidup atau bahkan bisa juga mengancam nyawa bagi penderita-penderitanya. Terapi definitif yang tersedia hingga kini pun juga masih terbatas dan berbiaya tinggi. Artikel ini dimaksudkan terutama bagi dokter umum/layanan primer sebagai pengantar agar mengenali penyakit ini sebagai sebuah kelainan langka, yang mungkin jarang atau bahkan belum pernah mendengar tentang keadaan ini sebelumnya.