Gambaran Radiologi untuk Deteksi Prenatal Osteogenesis Imperfecta - -, Kartika; Suadiatmika, Dewa Gde Mahiswara (Cermin Dunia Kedokteran, 2018)
Osteogenesis imperfecta (OI) adalah kelainan heterogen genetik tulang dan jaringan ikat disebabkan mutasi dominan gen kolagen tipe I, COL1A1 dan COL1A2. Pemeriksaan radiologi masih menjadi alat skrining pertama untuk menentukan evaluasi genetik dini.Osteogenesis imperfecta (OI) is a genetic heterogenous disorder of bone and connective tissue caused by dominant mutation in collagen type I genes, COL1A1 and COL1A2. Radiological examination remains to be the first screening tool for early prenatal genetic evaluation.