Skrining, Diagnosis dan Aspek Klinis Defisiensi Glukosa-6-Fosfat Dehidrogenase (G6PD) - Liong Boy Kurniawan (Cermin Dunia Kedokteran, 2014)
Defisiensi glukosa-6-fosfat dehidrogenase (G6PD) merupakan enzimopati terkait kromosom X yang paling umum diderita manusia. Kelainan ini mempunyai prevalensi tinggi terutama di daerah endemis malaria termasuk Asia Tenggara seperti di Indonesia. Penderita defisiensi G6PD umumnya tidak menunjukkan gejala sampai terpapar berbagai obat pengoksidasi, menderita penyakit infeksi maupun ingesti kacang fava yang menyebabkan anemia hemolitik dan ikterus. Skrining dan diagnosis defisiensi G6PD terutama ditujukan pada neonatus untuk mencegah morbiditas dan mortalitas, dapat dilakukan dengan beberapa metode.Glucose-6-fosfat dehydrogenase (G6PD) deficiency is the most common X-linked chromosome enzymopathy in human. This disorder has high prevalence especially in malaria endemic area in Southeast Asia including Indonesia. Most G6PD deficient patients have no symptoms until exposed to oxidizing drugs, infections or after fava beans ingestion which may cause hemolytic anemia and jaundice. Several methods of screening and diagnosis of G6PD mostly for neonates can be performed to avoid morbidity and mortality.