Deteksi Penyebab Retardasi Mental pada Keluarga Penyandang Retardasi Mental di Desa Padangan Kediri - EVA DIAH SETIJOWATI; DORTA SIMAMORA; RETNO DWI WULANDARI (HANG TUAH MEDICAL JOURNAL, 2018)
Latar Belakang Masalah: Di desa Padangan kecamatan Kayen Kidul Kabupaten Kediri, banyak dijumpai keluarga dengan beberapa anggota keluarga merupakan penyandang retardasi mental. Penelitian awal pada 15 siswa SLB Pelita Hati tempat anak-anak desa Padangan menempuh pendidikan ditemukan adanya siswa dengan trisomi 21, sindroma Triple X dan siswa dengan kecurigaan sindroma FragileX Tujuan: Untuk mengetahui gambaran kromosom dan adanya pemanjangan pengulangan CGG gen FMR1 pada keluarga dengan lebih dari satu anggota keluarga yang merupakan penyandang retardasi mental. Metode: Analisis sitogenetik dan analisis PCR untuk melihat pemanjangan pengulangan CGG pada gen FMR1. 134 Hasil: Dari 12 orang (siswa dan orang tuanya), terdapat dua orang dengan inversi perisentris kromosom 9 dan satu siswa dengan sindroma Down. Kesimpulan:Terdapat satu siswa dengan kelainan jumlah kromosom, serta satu siswa dan orang tuanya (ayah) yang disertai dengan kelainan struktur kromosom; Tidak ditemukan kelainan pada gen FMR1 penyebab fragile X syndrome pada siswa maupun keluarganya.