SKRINING DAN DIAGNOSIS THALASEMIA DALAM KEHAMILAN - Gede Putra Wiradnyana, Anak Agung (E-Journal Obstetric & Gynecology Udayana, 2015)
Talasemia merupakan penyakit yang diturunkan secara autosomal ditandai anemia hipokromik mikrositik dengan berbagai derajat keparahan. Anemia adalah keadaan dimana hemoglobin kurang dari nilai batas bawah normal tanpa dipengaruhi oleh keadaan hidrasi. Pada pasien obstetri, anemia paling sering ditemukan karena pemeriksaan darah lengkap yang merupakan bagian dari evaluasi laboratorium rutin. Anemia hipokromik mikrositik dapat disebabkan oleh defisiensi besi atau penyebab lain seperti hemoglobinopati dan sferositosis herediter yang memiliki implikasi genetik. Implikasi genetik pada talasemia homozigot dapat menyebabkan kematian janin dalam rahim.Pada talasemia defek genetik didasari terjadinya delesi total atau parsial gen globin dan substitusi, delesi, atau insersi nukleotida. Akibatnya terjadi pengurangan atau tidak adanya mRNA bagi satu atau lebih rantai globin atau terbentuknya mRNA yang cacat secara fungsional.3 Keadaan ini menyebabkan ketidakseimbangan sintesis rantai globin yang mengakibatkan kerusakan sel darah merah di sumsum tulang dan perifer. Kemudian terjadi anemia berat yang akan menyebabkan peningkatan produksi eritropoetin dan ekspansi sumsum tulang yang tidak efektif, deformitas tulang, pembesaran limpa dan hati serta hambatan pertumbuhan. Pada pasien obstetri, anemia ditemukan pada saat kunjungan prenatal awal atau skrining ulang usia kehamilan 24-28 minggu.4 Kunci evaluasi anemia adalah pada mekanisme yang mendasari dan proses patologi yang terjadi, sehinggaÂ  penyebab dari anemia perlu diketahui untuk menentukan diagnosis dan penanganan yang sesuai agar didapatkanÂ  luaran kehamilan yang baik.