SKRINING DAN DIAGNOSIS THALASEMIA DALAM KEHAMILAN - Wiradnyana, A A G P (E-Journal Obstetric & Gynecology Udayana, 2013)
Talasemia merupakan defek genetik yang disebabkan oleh penurunan kecepatan sintesis atau  kemampuan  produksi satu  atau  lebih rantai globin ? atau ? ataupun rantai globin lainnya sehingga terjadi delesi total atau parsial gen globin dan substitusi, delesi atau insersi nukleotida.Sebagian besar kelainan hemoglobin dan jenis talasemia merupakan hasil kelainan mutasi pada gamet yang terjadi pada replikasi DNA.Ketidakseimbangan sintesis rantai alpha atau rantai non alpha, khususnya kekurangan sintesis rantai  ? akan menyebabkan kurangnya pembentukan Hb.Untuk menderita penyakit ini, seseorang harus memiliki 2 gen dari kedua orang tuanya. Jika hanya 1 gen yang diturunkanmaka orang tersebut hanya menjadi pembawa tetapi tidak menunjukkan gejala-gejala dari penyakit ini.Terdapat banyak varian  talasemia namun yang tersering adalah talasemia ? dan ?. Rekomendasi teknik dan metode laboratorium diagnosis talasemiadi Indonesia yaitu dilakukan pemeriksaan MCV dan MCH digunakan untuk uji saring awal. Dengan nilai batas (cut-off) yang digunakan untuk uji saring awal adalah MCV< 80 fL dan MCH < 27 pg. Pemeriksaan feritin digunakan untuk menyingkirkan diagnosis anemia defisiensi besi yang memberikan hasil positif palsu pada diagnosis talasemia. Pemeriksaan Hb typing dengan elektroforesis otomatis memberikan nilai diagnostik yang akurat dengan angka spesifisitas dan sensitivitas yang tinggi.Bila tidak ada metode otomatis maka dapat digunakan metode manual kuantitatif antara lain mengukur kadar Hb A2 dengan mikrokolom kromatografi, Hb F dengan metode Betke denaturasi 2 menit serta penentuan fraksi Hb varian dengan elektroforesis cara manual. Pemeriksaan analisis DNA digunakan untuk diagnosis prenatal.Teknik dan metode uji saring talasemia di Indonesia disesuaikan dengan ketersediaan sarana, prasarana dan sumber daya manusia. Program  pencegahan  talasemia harus dilakukan untuk mengurangi jumlah pasien talasemia di Indonesia karena dari sisi biaya pencegahan talasemia membutuhkan lebih sedikit biaya daripada  terapi  pasien  talasemia, sementara dari sisi pasien talasemia akan menyebabkan tumbuh kembang tidak optimal. Kebijakan, strategi dan pelaksanaan program pencegahan talasemia diIndonesia harus meliputi kegiatan edukasi, skrining, konseling dan registrasi dengan memerhatikan faktor sosioetikolegal. Skrining dilakukan terhadap anggota keluarga pengidap talasemia (retrospektif).Skrining pranatal dilakukan terhadap ibu hamil pada saat kunjungan pertama. Skrining prakonsepsi dilakukan terhadap pasangan yang sudah menikah dan berencana mempunyai anak. Skrining pranikah dilakukan terhadap individu/pasangan yang akan menikah. Individu yang teridentifikasi talasemia (karier/intermedia/mayor) selanjutnya dirujuk ke spesialis penyakit dalam (usia> 18 tahun), spesialis anak (usia ? 18 tahun) atau spesialis obstetri ginekologi (pada ibu hamil).