X-LINKED AGAMMAGLOBULINEMIA - Luh Komang Diah Lakhsmi Paramita (Jurnal Medika Hutama, 2023)
Imunodefisiensi primer adalah gangguan system imun yang disebabkan adanya kelainan genetic yang diperoleh dari orang tua, salah satu kondisi imunodefisiensi primer adalah X-Linked Agammaglobulinemia (XLA). Sumber bacaan yang digunakan dalam penulisan ini berasal dari buku, google, Pubmed, dan google scholar serta dalam rentang 10 tahun terakhir. Hasil didapatkan bahwa X-Linked Agammaglobulinemia (XLA) ditandai dengan adanya penurunan produksi sel B dan jumlah immunoglobulin akibat mutase gen bruton tyrosine kinase (BTK). Kondisi ini biasanya ditemui pada anak diatas usia 6 bulan dengan gejala infeksi berulang. Diagnosis dapat dilakukan dengan pemeriksaa laboratorium dan analisis DNA. Setelah didiagnosis, tatalaksana yang dapat diberikan pada pasien dapat berupa terapi pengganti imunoglobulin, pemberian antibiotik dan pencegahan pemberian vaksin hidup kepada penderita.