Hipotiroid Kongenital: Literature Review - Gede Sukma Setiawan; TA Larasati; Tendry Septa (Jurnal Kedokteran Universitas Lampung, 2023)
Hipotiroidisme kongenital adalah suatu kondisi akibat kekurangan hormon tiroid pada bayi baru lahir. Hipotiroidisme kongenital tidak memiliki tanda dan gejala spesifik saat lahir. Ini dapat menyebabkan keterbelakangan mental dan pertumbuhan yang parah, dan gangguan perkembangan. Oleh karena itu, penting untuk melakukan tes skrining laboratorium bayi baru lahir untuk diagnosis dan pengobatan yang cepat untuk meminimalkan gejala sisa. Tes skrining laboratorium dilakukan dengan mengambil darah tusukan dari tumit bayi baru lahir dan menguji TSH atau T4 atau keduanya. Manifestasi klinis seringkali halus atau tidak ada saat lahir. Hal ini mungkin disebabkan oleh pelepasan beberapa hormon tiroid ibu melalui plasenta, sementara banyak bayi memiliki produksi tiroidnya sendiri. Gejala umum termasuk penurunan aktivitas dan peningkatan tidur, kesulitan makan, sembelit, dan penyakit kuning yang berkepanjangan. Pada pemeriksaan, tanda-tanda umum termasuk wajah myxedematous, fontanel besar, macroglossia, perut buncit dengan hernia umbilikalis, dan hipotonia. CH diklasifikasikan menjadi bentuk permanen dan sementara, yang pada gilirannya dapat dibagi menjadi etiologi primer, sekunder, atau perifer. Di negara-negara dengan program skrining bayi baru lahir, bayi dengan CH didiagnosis setelah terdeteksi melalui tes skrining. Diagnosis harus dikonfirmasi dengan menemukan peningkatan TSH serum dan kadar T4 atau T4 bebas yang rendah. Tes diagnostik lainnya, seperti pengambilan dan pemindaian radionuklida tiroid, sonografi tiroid, atau penentuan tiroglobulin serum dapat membantu menentukan etiologi yang mendasarinya, meskipun pengobatan dapat dimulai tanpa tes ini.Kata Kunci: Anak-anak, Hipotiroid Kongenital, Diagnosis