DETEKSI POLIMORFISME GENE MTHFR C677T MENGGUNAKAN RFLP HINF I - Lestari, Ira Cinta; Pakaya, David (Jurnal Kedokteran STM (Sains dan Teknologi Medik), 2024)
Latar Belakang: Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui adanya polimorfisme C677T pada gene yang mengkode enzim Methylene tetrahydrofolate reductase (MTHFR) manusia yang berperan penting pada siklus metilasi. Metode: Digunakan 5 sampel DNA. DNA diisolasi dari darah tepi dengan metode saturated salt. Genotyping MTHFR C677C dan C677T ditunjukkan dengan (Polymerase Chain Reaction) PCR dan Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP) gene MTHFR menggunakan enzim retriksi Hinf I. Hasil: Terdapat 2 sampel dengan genotipe wild type C677C dan 3 sampel dengan genotipe poliformisme C677T. Kesimpulan: Polimorfisme C677T terjadi pada sebagian besar populasi dan berkaitan dengan faktor resiko berbagai penyakit.