Peranan CAG Repeat Gen Androgen Receptor Pada Hipospadia - Ziske Maritska (JURNAL KEDOKTERAN DAN KESEHATAN, 2015)
Hipospadia adalah suatu kelainan kongenital genital pria yang sering ditemukan. Ada banyak faktor risiko yang dianggap berkontribusi dalam pembentukan hipospadia, diantaranya adalah faktor genetik. Temuan-temuan seperti adanya familial clustering pada sekitar 10% kasus hipospadia, dan juga bahwasanya hipospadia merupakan salah satu tanda klinis dari beberapa sindroma atau penyakit genetik tertentu makin memperkuat dugaan bahwa faktor genetik memainkan peranan penting dalam kejadian hipospadia. Proses perkembangan urethra pria sendiri melibatkan suatu proses molekuler yang kompleks dengan banyak sekali gen-gen yang terlibat didalamnya. Salah satu gen yang dianggap sebagai kandidat gen yang banyak berperan dalam proses perkembangan urethra pria sekaligus proses diferensiasi seksual pria adalah gen Androgen Receptor (AR). Gen AR diketahui memainkan peranan dalam memediasi kerja hormon androgen; suatu hormon yang sangat diperlukan dalam proses diferensiasi seksual pria. Salah satu karakteristik dari gen AR yang diduga mempengaruhi terjadinya hipospadia adalah CAG repeat yang terletak di ekson pertama dari gen tersebut. Beberapa studi terdahulu mendapatkan adanya hubungan antara aktivitas transkripsi gen AR dengan pemanjangan CAG repeat.