Mutasi Gen CYP21 dan Manifestasi Klinis pada Hiperplasia Adrenal Kongenital - Ludi Dhyani; Jose RL Batubara; Setyo Handryastuti; Lamtorogung Prayitno (Sari Pediatri, 2016)
Latar belakang. Hiperplasia adrenal kongenital (HAK) adalah suatu kelainan genetik yang disebabkan oleh mutasi gen CYP21 yang bersifat autosomal resesif. Lebih dari 90% kasus terjadi akibat defisiensi enzim 21-hidroksilase (21-OHD).Tujuan. Mengetahui manifestasi klinis mutasi CYP21 pada anak dengan HAK.Metode. Studi deskriptif retrospektif dilakukan selama Oktober-Desember 2014. Subjek adalah anak HAK yang terdaftar di Divisi Endokrinologi Anak RSCM dan pernah dilakukan pemeriksaan mutasi gen CYP21. Data diambil dari rekam medis, dan register HAK tahun 2009-2014.Hasil. Didapatkan 45 subjek HAK (37 perempuan, 8 laki-laki) yang yang telah diketahui jenis mutasinya. Manifestasi klinis yang dijumpai adalah tipe salt wasting (SW) 33 subjek, simple virilizing (SV) 10 subjek, dan non-classic (NC) 2 subjek. Median usia saat terdiagnosis HAK pada tipe SW usia 1 bulan (0-3 bulan), tipe SV usia 3 tahun (2-6 tahun), dan tipe NC usia 5 tahun. Keluhanutama terbanyak adalah genitalia ambigus (60%). Dua jenis mutasi (R356W dan I172N) ditemukan pada 21 subjek, mutasi R356W tunggal ditemukan pada 9 subjek, dan mutasi I172N tunggal ditemukan pada 15 subjek. Mutasi I172N ditemukan pada 80% alel, dan mutasi R356W pada 66,7% alel.Kesimpulan.Manifestasi klinis terbanyak pada penelitian ini adalah tipe SW yang memiliki dua jenis mutasi. Pemeriksaan mutasi gen CYP21 bermanfaat untuk konseling genetik, diagnosis prenatal dan tata laksana pada keluarga yang memiliki risiko HAK.