Peran Mutasi Gen CRELD1 pada Defek Septum Ventrikel dan Hubungannya dengan Manifestasi Klinis - Sri Endah Rahayuningsih; Haruka Hamanoue; Naomichi Matsumoto (Sari Pediatri, 2008)
Latar belakang. Defek septum ventrikel (DSV) merupakan salah satu jenis penyakit jantung bawaan (PJB) yang paling sering ditemukan. Etiologi DSV berhubungan dengan faktor genetik, nongenetik, atau interaksi antara faktor genetik dan nongenetik. Gen CRELD1 adalah suatu gen yang terletak pada kromosom 3p25. Mutasi gen CRELD1 akan menyebabkan gangguan pada pembentukan septum interventrikular.Tujuan. Mengetahui peran mutasi gen CRELD1 pada DSV dan hubungannya dengan manifestasi klinis.Metode. Subjek penelitian adalah 61 pasien DSV dan 110 pasien kontrol tanpa PJB yang memenuhi kriteria inklusi. Deteksi mutasi gen CRELD1 dilakukan dengan pemeriksaan sekuensing terhadap isolasi DNA.Hasil. Ditemukan satu anak dengan mutasi CRELD1, mutasi yang terjadi adalah missense mutations dan tempat mutasi terletak pada ekson 10 c.1136T>C (p. Met379Thr). Mutasi tersebut tidak ditemukan pada kontrol. Mutasi gen CRELD1 terjadi pada anak dengan DSV inlet besar dan disertai hipertensi pulmonal. Ditemukan empat tempat mutasi SNPs, tiga di antaranya telah dilaporkan ke gene Bank sebagai SNPs, dan satu tempat mutasi belum pernah dilaporkan.Kesimpulan. Didapatkan mutasi gen CRELD1 pada DSV inlet besar dan hipertensi pulmonal, sehingga perlu segera dilakukan penutupan defek ventrikel. Maka adanya mutasi gen CRELD1 dapat digunakan sebagai deteksi dini dan tata laksana yang lebih baik terhadap DSV.