Sindrom Nefrotik Kongenital - Sudung O. Pardede (Sari Pediatri, 2005)
Sindrom nefrotik kongenital (SNK) adalah sindrom yang timbul dalam usia 3 bulanpertama dengan kejadian kurang lebih 1,5 % dari semua sindrom nefrotik pada anak;dapat dibedakan menjadi SNK primer, SNK yang berhubungan dengan sindrommalformasi, dan SNK sekunder. Pada SNK primer dapat berupa SNK tipe Finnish,sklerosis mesangial difus, dan glomerulosklerosis fokal segmental. Tipe SNK yangberhubungan dengan sindrom malformasi antara lain sindrom Danys-Drash, sedangkanSNK sekunder dapat disebabkan oleh infeksi, lupus eritematosus sistemik, atau keganasan.Jenis SNK yang paling sering ditemukan adalah SNK tipe Finnish yang diturunkansecara autosomal resesif. Biasanya pasien SNK tipe Finnish lahir prematur dengan plasentayang besar. Diagnosis prenatal dapat dilakukan dengan mendeteksi kadar alfa fetoproteinyang tinggi dalam cairan amnion. Masalah utama pada SNK adalah proteinuria yangberat, 90% di antaranya adalah albumin. Manifestasi klinis memperlihatkan edemadengan asites, hipoalbuminemia, proteinuria berat, dan hematuria. Selain albumin,banyak protein yang keluar melalui urin seperti imunoglobulin, transferin, proteinpengikat vitamin D, dan globulin pengikat tiroid. Sering juga ditemukan gejala klinislain seperti hidung pesek, sutura melebar, dan deformitas lainnya. Terapi kuratif padaSNK adalah tansplantasi ginjal, sedangkan kortikosteroid dan imunosupresan biasanyatidak efektif. Sebelum transplantasi ginjal, pasien harus mendapat nutrisi yang adekuat,subsitusi albumin, pemberian obat antiproteinurik, nefrektomi, dan dialisis peritoneal.Pemberian obat antiproteinurik masih diperdebatkan. Prognosis SNK sangat buruk dankematian biasanya terjadi dalam 6 bulan pertama, namun dengan tata laksana yangadekuat prognosis menjadi lebih baik. [