Hubungan Antara Hipertensi Pulmonal pada Defek Septum Atrium Sekundum dan Mutasi Gen - Sri Endah Rahayuningsih (Sari Pediatri, 2009)
Latar belakang. Defek septum atrium (DSA) adalah defek pada sekat yang memisahkan atrium kiri dankanan, serta merupakan salah satu penyakit jantung bawaan (PJB). Defek septum atrium besar berhubungandengan terjadinya hipertensi pulmonal. Sampai saat ini mekanisme terjadinya DSA dan hipertensi pulmonalmasih belum diketahui dengan pasti. Beberapa gen diketahui berperan terhadap terjadinya DSATujuan. Mengetahui hubungan antara hipertensi pulmonal pada defek septum atrium sekundum denganmutasi gen NKX2.5, TBX5, GATA4, dan MYH6.Metode. Subjek penelitian adalah pasien DSA sekundum yang memenuhi kriteria inklusi untuk penelitianepidemiologi genetika. Deteksi mutasi gen NKX2.5, TBX5, GATA4, dan MYH6 dilakukan denganpemeriksaan sekuensing terhadap isolasi DNA. Diagnosis DSA sekundum dan hipertensi pulmonal dilakukandengan ekokardiografi.Hasil. Tujuh diantara 110 anak dengan DSA sekundum mengalami mutasi gen NKX2.5, GATA4, dan MYH6dan lima anak diantaranya mengalami hipertensi pulmonal. Tidak ditemukan mutasi gen TBX5. Terdapathubungan hipertensi pulmonal pada defek septum atrium sekundum dan mutasi gen NKX2.5, GATA4, danMYH6 (p=0,037). Rata-rata ukuran DSA sekundum pada kelompok dengan mutasi gen dan tanpa mutasigen adalah 20,28 (+5,93) dan 14,29 (+3,96). Terdapat hubungan yang bermakna DSA sekundum sporadikyang mengalami mutasi gen NKX2.5, GATA4, dan MYH6 dengan hipertensi pulmonal (p=0,037).Kesimpulan. DSA sekundum dengan mutasi gen lebih sering mengalami hipertensi pulmonal. Disampingdiameter, maka mutasi gen berperan terhadap terjadinya hipertensi pulmonal pada DSA.