Sensitivitas dan Spesifisitas Î±-Globin Strip Assay dalam Mendeteksi Mutasi Thalassemia-Î± - Dian Puspita Sari; Pustika Amalia Wahidiyat (Sari Pediatri, 2016)
Latar belakang. Thalassemia-Î± merupakan kelainan genetik yang dapat menyebabkan gejala klinis berat pada pasien. Deteksi mutasi thalassemia-Î± di Indonesia umumnya menggunakan metode PCR sebagai baku emas. Saat ini, telah dikembangkan suatu metode tes strip Î±-globin strip assay yang lebih mudah, cepat, dan murah pengerjaannya.Tujuan. Mengetahui sensitivitas dan spesifisitas Î±-globin strip assay dalam mendeteksi mutasi thalassemia-Î± dibandingkan dengan PCR rutin.Metode. Uji diagnostik dilakukan mulai bulan Oktober 2014 sampai Maret 2015 terhadap seluruh pasien thalassemia-Î± beserta keluarga intinya yang berobat di RS Cipto Mangunkusumo dan Lembaga Biomolekular Eijkman. Seluruh subyek diperiksa darah perifer lengkap, indeks eritrosit, analisis Hb, morfologi darah tepi, PCR dan Î±-globin strip assay. Dihitung kesesuaian, sensitivitas dan spesifisitas Î±-globin strip assay terhadap PCR rutin dalam mendeteksi mutasi thalassemia-Î±.Hasil. Didapatkan 35 subyek, 17 pasien thalassemia-Î± dan 18 keluarga intinya. Tujuh jenis mutasi ditemukan, mutasi Hb CS dan 3,7 kb merupakan jenis dengan jumlah terbanyak (25,7% dan 17,1%). Empat subyek yang merupakan orang tua pasien ditemukan tidak memiliki mutasi. Pemeriksaan Î±-globin strip assay memiliki kesesuaian penuh terhadap PCR rutin sehingga didapatkan nilai sensitivitas dan spesifisitas sebesar 100%.Kesimpulan. Metode Î±-globin strip assay akurat dalam mendeteksi mutasi thalassemia-Î± sehingga dapat menjadi alternatif yang baik terhadap PCR rutin.