Sindrom Down: Skrining, Diagnosis, dan Konsekuensi Kesehatan: Tinjauan Pustaka - Evita Zevanya (Cermin Dunia Kedokteran, 2025)
Sindrom Down merupakan penyakit bawaan atau kelainan genetik berupa kelebihan satu kromosom 21 yang menyebabkan berbagai manifestasi klinis dan gangguan kesehatan. Sindrom Down merupakan abnormalitas kromosom yang paling sering terdiagnosis. Kelainan ini menempati posisi teratas kecacatan sejak lahir di Indonesia. Abnormalitas kromosom menyebabkan anak sindrom Down lebih berisiko dan lebih sering mengalami berbagai gangguan kesehatan. Skrining dan kriteria yang tepat perlu dilakukan untuk menegakkan diagnosis.