STUDI KASUS: PERAN ORANG TUA DALAM PERAWATAN HOLISTIK ANAK DENGAN DOWN SYNDROME - Hidayanti, Maria (JURNAL KEDOKTERAN RAFLESIA, 2025)
Sindrom Down merupakan kelainan genetik yang disebabkan oleh keberadaan kromosom 21 tambahan, berdampak pada perkembangan fisik, kognitif, dan adaptasi anak. Faktor risiko utama meliputi nondisjunction kromosom selama meiosis atau mitosis awal yang dapat dipicu oleh infeksi virus, paparan radiasi, dan penuaan sel telur. Penelitian ini menggunakan pendekatan studi kasus kualitatif untuk menggambarkan perjalanan keluarga dalam mendampingi anak dengan Sindrom Down dari masa kehamilan hingga usia sekolah dasar di Kabupaten Blora, Jawa Tengah. Hasil penelitian menunjukkan bahwa diagnosis Sindrom Down pada anak terlambat ditegakkan ketika anak berusia 5 bulan berdasarkan ciri klinis khas. Anak mengalami keterlambatan perkembangan motorik dan kognitif, serta gangguan struktural saluran pencernaan. Intervensi khusus belum diterapkan akibat keterbatasan biaya dan informasi, meskipun peran aktif keluarga dalam stimulasi dan pendidikan anak sangat penting. Studi ini menekankan pentingnya skrining dan diagnosis prenatal untuk deteksi dini serta perlunya intervensi dini yang terjangkau agar potensi perkembangan anak dapat dioptimalkan. Dukungan dari pemerintah dan tenaga kesehatan berupa layanan terapi serta program edukasi keluarga sangat diperlukan untuk mengurangi beban psikososial dan stigma sosial. Penelitian lanjutan dianjurkan untuk mengembangkan metode intervensi yang efektif dan terjangkau di berbagai wilayah