Faktor Risiko Kanker Kolorektal Berdasarkan Penilaian Genetik: Tinjauan Literatur Studi Randomisasi Mendelian - Thariq Muabbad; Noor Qurais; Adinda Fakhihah; Felicia Virginia Thios (JIMKI: Jurnal Ilmiah Mahasiswa Kedokteran Indonesia, 2025)
Pendahuluan: Kanker kolorektal (CRC) merupakan kanker ketiga tersering dan penyebab kematian akibat kanker kedua terbanyak di dunia. Meskipun berbagai faktor risiko telah diidentifikasi, hubungan kausal antara faktor-faktor tersebut dan kejadian CRC masih belum sepenuhnya dipahami karena adanya potensi bias, konfounding, dan kausalitas terbalik pada studi observasional. Analisis Mendelian Randomization (MR) menawarkan pendekatan alternatif dengan menggunakan variasi genetik sebagai instrumen untuk menguji hubungan kausal. Metode: Tinjauan literatur ini menggunakan metode narrative review terhadap studi MR yang dipublikasikan dalam 10 tahun terakhir dan mengevaluasi hubungan faktor risiko yang diprediksi secara genetik terhadap kejadian CRC. Literatur diperoleh melalui pencarian sistematis di basis data PubMed dan Cochrane, dengan seleksi berdasarkan kesesuaian topik, ketersediaan teks penuh, dan kualitas publikasi. Pembahasan: Sebanyak tujuh studi MR dianalisis. Hasil menunjukkan adanya hubungan kausal antara peningkatan kadar bilirubin total, percepatan epigenetic clock GrimAge, peningkatan kadar insulin-like growth factor-1 (IGF-1), konsumsi alkohol, paparan polutan udara (PM2.5), serta keberadaan mikrobiota usus tertentu (Porphyromonadaceae, Anaerotruncus, Intestinibacter) dengan peningkatan risiko CRC. Sebaliknya, Gammaproteobacteria dan Enterobacteriaceae menunjukkan efek protektif. Studi ini memiliki keterbatasan, termasuk pleiotropi horizontal dan keterbatasan populasi sampel yang sebagian besar berasal dari Eropa dan Asia Timur. Simpulan: Beberapa paparan yang diprediksi secara genetik terbukti memiliki hubungan kausal terhadap kejadian CRC. Diperlukan penelitian lanjutan berbasis populasi Asia Tenggara, khususnya Indonesia, untuk mengkonfirmasi temuan ini dalam konteks genetik dan lingkungan yang berbeda.