Pendekatan Bioinformatika pada Skizofrenia melalui Identifikasi Variasi dan Ekspresi Gen pada Populasi Asia Tenggara - Dadi Supriadi; Ilham Alifiar; Nur Rahayuningsih (Pharmacogenius Journal, 2026)
Pendahuluan: Skizofrenia adalah gangguan neuropsikiatri kompleks dengan komponen genetik yang signifikan. Identifikasi variasi genetik yang berkontribusi terhadap penyakit ini dapat membantu dalam memahami mekanisme patogenesis dan pengembangan terapi yang lebih tepat sasaran. Studi ini bertujuan untuk mengidentifikasi variasi genetik yang berpotensi memengaruhi risiko skizofrenia melalui pendekatan bioinformatika berdasarkan data genomik. Metode: Penelitian ini dilakukan dalam lima tahap, yaitu (1) identifikasi lokus genetik yang berhubungan dengan skizofrenia menggunakan basis data GWAS, (2) analisis variasi dan ekspresi gen melalui Portal GTEx, (3) pemetaan posisi gen pada kromosom menggunakan Ensembl, (4) analisis dampak variasi genetik pada fungsi biologis dengan SNP Nexus, dan (5) pemetaan distribusi alel dalam populasi menggunakan HaploReg. SNP dengan kategori “mungkin merusak” dan “kemungkinan merusak” diprioritaskan untuk analisis lebih lanjut. Hasil: Dari 5985 SNP yang diidentifikasi, penyaringan dilakukan berdasarkan nilai p, duplikasi, dan jenis variasi hingga diperoleh 22 SNP. Analisis lebih lanjut menemukan bahwa 4 SNP (rs1051061, rs1801133, rs2011425, dan rs3764002) terkait dengan skizofrenia, dengan dua di antaranya (rs1801133 dan rs3764002) dikategorikan sebagai "kemungkinan merusak". SNP rs3764002 pada gen WSCD2 menunjukkan skor tertinggi (0,997), yang mengindikasikan dampak terbesar pada patogenesis skizofrenia. Kesimpulan: Variasi genetik tertentu, khususnya pada gen VRK2, MTHFR, UGT1A, dan WSCD2, berpotensi memengaruhi risiko skizofrenia melalui berbagai mekanisme molekuler, termasuk regulasi ekspresi gen, metabolisme neurotransmiter, dan stres oksidatif.