Sensitivitas dan Spesifisitas Analitik Primer Gen HNF1A Menggunakan Metode qPCR Pada Pasien Terduga MODY3 - Wandalira, Yuane; Merdekawati, Fusvita; Rinaldi, Sonny Feisal; Hadiana, Acep Tantan (JURNAL RISET KESEHATAN POLTEKKES DEPKES BANDUNG, Online ISSN 2579-8103, 2026)
Latar Belakang: Maturity onset diabetes of the young (MODY) merupakan diabetes monogenik yang jarang, namun mencakup 1–5% kasus diabetes dan umumnya terjadi sebelum usia 25 tahun. Dari 14 subtipe, MODY3 merupakan yang paling umum, terutama pada populasi Asia, dan berkaitan dengan mutasi gen Hepatocyte Nuclear Factor 1 Alpha (HNF1A). Diagnosis MODY sering sulit karena variasi gejala klinis. Pemeriksaan molekuler berbasis qPCR menjadi metode yang lebih akurat, cepat, dan relatif efisien untuk mendeteksi mutasi gen HNF1A. Tujuan: Penelitian ini bertujuan untuk memvalidasi sensitivitas dan spesifisitas primer ekson 4 gen HNF1A pada pasien yang dicurigai MODY3 menggunakan qPCR dengan SYBR Green. Metode: Sampel penelitian adalah pasien berusia < 25 tahun dengan riwayat keluarga diabetes melitus, tanpa obesitas dan ketoasidosis. Sensitivitas dianalisis menggunakan regresi probit berdasarkan hasil amplifikasi dari 10 variasi pengenceran DNA dengan 6 replikasi. Spesifisitas dianalisis menggunakan uji t berpasangan terhadap DNA spike Plasmodium vivax dengan 3 replikasi. Hasil: Sensitivitas analitik primer ekson 4 HNF1A sebesar 3,16 × 10⁻⁷ ng/µL. Uji spesifisitas menunjukkan nilai p < 0,05, yang menandakan tidak terdapat perbedaan signifikan antara DNA target dan DNA spike. Kesimpulan: Primer ekson 4 HNF1A menunjukkan sensitivitas tinggi dan spesifisitas yang baik, sehingga berpotensi digunakan sebagai metode deteksi MODY berbasis qPCR pada tahap validasi awal.