Profil Mutasi H-RAS Ekson 2, 3, 4 pada Karsinoma Urotelial Buli dan Papillary Urothelial Neoplasm of Low Malignant Potential di RSHS Bandung Periode 2010-2015 - Ris Kristiana; Bethy S Hernowo (Majalah Patologi Indonesia, 2018)
Latar belakang Karsinoma urotelial adalah tumor ganas dari epitel transisional buli yang terbagi menjadi karsinoma urotelial infiltratif dan karsinoma urotelial papiler non invasif. Pada buli, karsinoma urotelial merupakan jenis keganasan terbanyak (90%) dan merupakan keganasan yang menjadi penyebab kematian ketiga dari tumor urogenital. H-RAS adalah bagian dari keluarga RAS yang berperan dalam proliferasi sel, diferensiasi dan maturasi. Mutasi H-RAS pertama kali ditemukan pada karsinoma urotelial dan dapat terjadi pada setiap derajat dan stadium. Tujuan penelitian ini adalah untuk mengetahui profil mutasi H-RAS ekson 2, 3 dan 4 pada karsinoma urotelial buli. Metode Penelitian ini menggunakan desain deskriptif retrospektif pada 40 sampel blok parafin yang memenuhi kriteria inklusi dan telah didiagnosis sebagai karsinoma urotelial pada tahun 2010-2015 di Rumah Sakit Umum Pusat Dr. Hasan Sadikin Bandung. Pada semua sampel dilakukan pemeriksaan PCR dengan menggunakan Gene Amp PCR System 9700 kemudian dilakukan pemeriksaan sekuensing DNA pada ekson 2, 3 dan 4 dengan menggunakan metoda Sanger. Variabel lain yang diteliti adalah tipe histopatologik karsinoma urotelial buli yang dibagi menjadi karsinoma urotelial infiltratif dan karsinoma urotelial papiler non invasif. Hasil Dari 40 sampel blok parafin yang diperiksa hanya 13 yang dapat dilakukan sekuensing. Sebanyak 4 (30,7%) dari 13 sampel yang dapat di sekuensing mengalami mutasi pada ekson 3 dan sisanya adalah wild type. Mutasinya berupa substitusi T>A dan A>C sehingga terjadi perubahan protein metionin menjadi lysin dan serin menjadi arginin. Mutasi H-RAS lebih banyak terjadi pada PUNLMP. Kesimpulan Tidak terdapat mutasi H-RAS pada ekson 2 dan 4 pada 13 sampel yang dilakukan sekuensing. Mutasi H-RAS terjadi pada ekson 3, satu mutasi terjadi pada IUC pT3 dan sisanya terjadi pada PUNLMP.