Roberts Syndrome: A Case Report - Regina Arumsari; Shinta Prawitasari; Ahsanudin Attamimi (JURNAL KESEHATAN REPRODUKSI, 2025)
Sindrom Roberts (RBS) merupakan kelainan autosomal resesif yang jarang terjadi, dengan perkiraan prevalensi belum pernah dipublikasikan sebelumnya. Kondisi ini disebabkan oleh mutasi pada gen Establishment of cohesion 1 homolog 2 (ESCO2) pada lengan pendek kromosom 8, dan ditandai dengan malformasi ekstremitas simetris, anomali kraniofasial, gangguan pertumbuhan, keterbelakangan mental, kelainan jantung dan ginjal. Tujuan dari laporan kasus ini adalah untuk menggambarkan temuan dari kasus yang dicurigai sebagai sindrom Roberts yang lahir di Rumah Sakit Umum Dr. Sardjito dan untuk mengkaji proses diagnostik pada kasus yang dicurigai sebagai sindrom Roberts di negara-negara berpendapatan rendah seperti Indonesia. Wanita berusia 32 tahun datang ke RS pada usia kehamilan 29 minggu. Skrining sonografi antenatal menunjukkan kehamilan tunggal dengan kelainan kongenital multipel: labiognatopalatoschisis, tulang humerus pendek dengan tanpa struktur lengan bawah. Setelah konseling tentang kondisi janin dan prognosis, diputuskan dilakukan terminasi kehamilan melalui induksi Misoprostol. Pemeriksaan postnatal menunjukkan bayi berat lahir sangat rendah dengan labiopalatoschisis, malformasi telinga, defek septum ventrikel, paten foramen ovale, eventrasio diafragma, phocomelia bilateral, sindaktili, dan Congenital Talipes Equinovarus (CTEV) kaki kiri. Bayi ini dicurigai sindrom Roberts, dan di rencanakan pengujian sitogenetik. Namun hal ini tidak dilakukan karena mahalnya biaya pengujian dan ketersediaan tes. Kondisi bayi tersebut memburuk dan kemudian meninggal pada hari kedua setelah lahir. Kecurigaan terhadap sindrom Roberts mungkin dimulai selama USG prenatal pada janin dengan kelainan kongenital multipel. Angka kematian tinggi pada manifestasi klinis yang parah. Penatalaksanaan lanjutan bagi para penyintas melibatkan pendekatan medis multidisiplin. Manifestasi Sindrom Roberts dapat mengakibatkan lahir mati atau kematian pada periode pasca-kelahiran. Temuan prenatal dari kelainan ekstremitas harus dievaluasi dengan baik untuk mendeteksi anomali terkait yang mungkin terkait dengan sindrom tertentu, sehingga membantu dokter memprediksi prognosis, dan selanjutnya memutuskan manajemen yang tepat.