LATE-DIAGNOSED 46,XY DISORDER OF SEX DEVELOPMENT IN A PREPUBERTAL CHILD WITH INTRALABIAL TESTIS: DIAGNOSTIC CHALLENGES IN A RESOURCE-LIMITED SETTING - Nindy Prawitasari; Gede Made Punarbawa (Jurnal Kesehatan Tambusai, 2026)
Disorders of Sex Development (DSD) merupakan kelompok kelainan kongenital yang disebabkan oleh gangguan diferensiasi seks pada tingkat kromosomal, gonadal, maupun anatomi. Salah satu bentuk yang penting adalah 46,XY DSD, yaitu kondisi ketika individu dengan kariotipe 46,XY mengalami maskulinisasi yang tidak sempurna sehingga menimbulkan variasi fenotipe genital, mulai dari kelainan ringan hingga genitalia ambigu. Diagnosis yang terlambat masih menjadi tantangan klinis, terutama pada daerah dengan keterbatasan sumber daya diagnostik. Laporan kasus ini bertujuan mendeskripsikan karakteristik klinis, pendekatan diagnostik, serta implikasi penatalaksanaan pada kasus late-diagnosed 46,XY DSD dengan dugaan Partial Androgen Insensitivity Syndrome (PAIS). Penelitian menggunakan pendekatan laporan kasus deskriptif melalui evaluasi klinis, pemeriksaan fisik, pencitraan radiologis, analisis kariotipe, serta telaah literatur yang relevan. Pasien berusia 11 tahun menunjukkan fenotipe undervirilisasi berupa mikropenis, tidak terbentuknya skrotum, serta testis yang berada di regio intralabial kanan dan inguinal kiri. Pemeriksaan MRI tidak menemukan struktur uterus, sedangkan analisis sitogenetik menunjukkan kariotipe normal 46,XY. Kombinasi temuan klinis, radiologis, dan genetik mengarah pada dugaan PAIS sebagai penyebab utama gangguan perkembangan seksual. Keterlambatan diagnosis diduga dipengaruhi oleh manifestasi klinis yang tidak khas, keterbatasan akses terhadap pemeriksaan hormonal dan genetik, serta rendahnya kewaspadaan terhadap kelainan genital sejak dini. Kasus ini menegaskan pentingnya evaluasi multidisiplin dan pendekatan diagnostik komprehensif dalam menegakkan diagnosis 46,XY DSD serta menentukan strategi penatalaksanaan yang tepat pada lingkungan dengan sumber daya terbatas.