Fahr Disease Presenting with Progressive Generalized Rigidity Symptomp: A Case Report in a 58 Year-Old Female - Annisa Yustin; Nikmatul Choiriyah (PROCEEDING UMSURABAYA, 2026)
Penyakit Fahr, yang juga dikenal sebagai Primary Familial Brain Calcification (PFBC), merupakan kelainan neurodegeneratif langka yang ditandai dengan kalsifikasi intrakranial bilateral, yang paling sering memengaruhi ganglia basalis. Manifestasi klinisnya bersifat heterogen, sehingga sering kali menimbulkan tantangan diagnostik. Kami melaporkan kasus seorang wanita berusia 58 tahun yang datang dengan rigiditas umum yang progresif, disfagia, disartria, dan ketidakstabilan emosional selama satu tahun terakhir. Pemeriksaan fisik menunjukkan kekuatan motorik dan sensorik yang masih baik, dengan hiporefleksia pada penilaian refleks tendon dalam. Hasil laboratorium sebagian besar berada dalam batas normal, kecuali hipokalemia ringan dan sedikit peningkatan transaminase hati. Pemindaian computed tomography (CT) kepala tanpa kontras menunjukkan kalsifikasi yang luas, bilateral, dan simetris yang melibatkan ganglia basalis, talamus, nukleus dentatus, serebelum, dan korteks oksipital bilateral, yang konsisten dengan penyakit Fahr. Tidak ditemukan adanya penyebab metabolik, infeksi, maupun penyebab sekunder lainnya dari kalsifikasi intrakranial, sehingga mendukung diagnosis kalsifikasi ganglia basalis idiopatik. Penatalaksanaan yang diberikan bersifat suportif, meliputi pemasangan pipa nasogastrik, koreksi elektrolit, benzodiazepine, fisioterapi, dan terapi wicara. Kasus ini menekankan pentingnya mengenali temuan radiologis yang khas pada pasien dengan gejala neurologis dan neuropsikiatri yang progresif guna memfasilitasi diagnosis dini dan penatalaksanaan yang tepat.