Ambigous Genitalia - Hasroni Fathurrahman (JURNAL IMPLEMENTA HUSADA, 2025)
Ambiguous Genitalia atau Gangguan Perkembangan Seks (Disorders of Sex Development/DSD) adalah suatu kelainan kongenital yang ditandai dengan perkembangan yang tidak biasa pada tingkat kromosom, gonad, atau anatomi organ seksual. Insiden genitalia yang tidak jelas diperkirakan sekitar 1 dari 4500 – 5500 kelahiran.Cytogenetic Central Registry menyatakan bahwa prevalensi wanita dengan kromosom XY adalah 6,4 dari 100.000 kelahiran hidup. Pemeriksaan penunjang pada DSD mencakup analisis kromosom, pemeriksaan kadar hormon, seperti LH, FSH, testosteron, dihidrotestosteron, serta pencitraan yang meliputi USG, genitogram, serta pemeriksaan MRI untuk melihat struktur Mullerian. Tata laksana meliputi terapi medis, pembedahan, terapi pengganti steroid seks, penentuan jenis kelamin, dan dukungan psikososial.