POLIMORFISME GEN TNF-α -308G>A PADA PENDERITA SINDROM DOWN - Siti Nurhajjah; Safrina D Ratnaningrum; Farmaditya EP Mundhofir; Sultana MH Faradz (Majalah Kedokteran Andalas, 2014)
Penderita sindrom Down (SD) sering mengalami gangguan sistem imun, yang menyebabkan kerentanan terhadap infeksi, tingginya angka kesakitan dan kematian. Polimorfisme gen TNF-α -308G>A berkaitan dengan peningkatan kerentanan terhadap infeksi. Tujuan penelitian ini adalah untuk mengetahui polimorfisme gen TNF-α -308G>A pada penderita SD di Semarang. Penelitian ini merupakan penelitian deskriptif, dengan jumlah sampel 68 orang (34 penderita SD dan 34 kontrol) yang ada di laboratorium CEBIOR. Pemeriksaanpolimorfisme gen ini dilakukan dengan menggunakan metode PCR-RFLP dan enzim retriksi NcoI serta dielektroporesis pada gel agarose 2%. Polimorfisme gen TNF-α -308G>A pada penderita SD didapatkan 4,4%, sedangkan pada kelompok kontrol 2,9%. Polimorfisme gen TNF-α -308G>A pada penderita SD ditemukan di daerah ini lebih rendah dibandingkan dengan tempat lain. Kemungkinan adanya perbedaan etnik mempengaruhi kejadian polimorfisme gen TNF-α pada populasi di Indonesia dibandingkan dengan populasi di Caucasia.