Kelainan genetik pada kanker - sindrom kanker herediter - Samuel J. Haryono (Majalah Kedokteran Andalas, 2014)
Selama dua dekade terakhir, pemahaman terhadap kanker yang bersifat herediter mengalamikemajuan yang cukup pesat. Dari seluruh jenis kanker, hanya sekitar 5-1O% yang diturunkan,dan sebagian besar mempunyai pola pewarisan autosomal dominan. Kelainan genetik yangdapat meningkatkan risiko terjadinya kanker disebut sebagai sindrom kanker herediter (SKH).Pada sebagian besar kasus, sindrom ini disebabkan oleh mutasi pada tumorsuppresso r gene,yaitu gen yang berperan dalam menghambat suatu sel untuk berkembang menjadi kanker.Selain itu, gen-gen lain yang berpotensi mengalami mutasi dalam kasus SKH adalah DNArepairgene, oncogen, dan berbagai gen yang terlibat dalam angiogenesis. Berbagai penemuanbidang genetik molekuler memberikan manfaat yang sangat signifikan dalam manajemenpasien dengan SKH. Sebagai contohnya adalah identifikasi berbagai gen yang memungkinkita untuk mendiagnosis SKH melalui analisa genetik. Dalam praktik klinik, tes genetik untuktujuan diagnosis cukup sering digunakan pada kanker kolon, payudara, ovarium, dan kelenjarendokrin. Berbagaikasus SKH yang paling sering dijumpaiantara lain hereditary nonpolyposiscolorectalcancer(HNPCC) atau Lynch syndrome,familialadenomatous polyposis, hereditarybreast and ovarian cancer, Li-Fraumeni syndrome, Cowden syndrome, da-n lain-lain. Dalammakalah ini, kami akan menggunakan beberapa kasus SKH yang sering dijumpai tersebutsebagai model untuk memberikan ilustrasi mengenai identifikasi, implikasi, dan tatalaksananSKH.