Sindroma Lesch Nyhan - Fahmi Hasan; Juliuz Anzar; HM. Nazir (Fakultas Kedokteran Universitas Sriwijaya, 2016)
Pendahuluan:Sindroma Lesch-Nyhan ( LSN) adalah kumpulan gangguan metabolisme disebabkan oleh kekurangan enzim HPRT (hypoxanthineguaninephosphoribosyltransferase) yang menyebabkan produksi asam urat berlebihan. Penyakit ini diturunkan secara genetik yang mewarisi x-linked resesive .Dalam keadaan normal enzim hprt ditemukan dalam tiap sel di tubuh di mana persentase tertinggi ditemukan dalam otak terutama di ganglia basalis. Prognosis LSN buruk , kematian terjadi biasanya disebabkan oleh kegagalan ginjal atau pneumonia aspirasi . kematian terjadi pada tahun pertama atau kedua kehidupan bila tidak diterapi. Pengobatan dengan alopurinol dapat membantu menjaga fungsi ginjal dan memberikan harapan hidup lebih lama. Tujuan ini dari literatur ini adalah memberi informasi mengenai LSN sebagai sebuah kelainan genetik yang jarang ditemui namun mudah untuk dicurigai karena gambaran klinisnya yang khas. Literatur ini menjelaskan Informasi tentang sejarah, definisi, pathogenesis, diagnosis, dan upaya pencegahan maupun penatalaksanaannya. Diskusi:Purin merupakan salah satu senyawa organik heterosiklik yang terdiri dari sebuah cincin imidazol dan pirimidina . Mutasi gen HPRT terjadi dalam bentuk spanning atau twisting, delesi, duplikasi dan mutasi ganda. Ada tiga mekanisme dasar dari patogenesis LSN, yaitu: genetika molekuler, biokimia, neuropatogenesis. Simpulan: Kekurangan enzim HPRTmenyebabkan hipoxantin dan guanina tidak didaur ulang menjadi asam urat.Kekurangan enzim HPRT disebabkan mutasi gen. Upaya terkini dan lebih lanjut harus ditekankan dalam pencegahan dan pengobatan dari gangguan perilaku yang disebabkan oleh kelainan neurologi pada LSN. Farmakologi genetik dan terapi pembedahan dapat menjadi pilihan utama.