Faktor Risiko Non Genetik dan Polimorfisme Promoter RegionGen CYP11B2Varian T(-344)C Aldosterone Synthasepada Pasien Hipertensi Esensial di Wilayah Pantai dan Pegunungan - Sundari, Sundari; Aulani'am, Aulani'am; Wahono S, Djoko; Widodo, M Aris (Fakultas Kedokteran Universitas Brawijaya, 2013)
Hipertensi esensial disebabkan oleh multifaktorial dan merupakan penyakit yang kompleks karena melibatkan faktor genetik dan lingkungan atau interaksi antara keduanya. Polimorfisme kandidat gen secara genetik menentukan terjadinya hipertensi esensial. Salah satu polimorfisme yang berhubungan dengan hipertensi adalah gen CYP11B2 varian T(–344)C sebagai gen penyandi aldosterone synthase. Penelitian ini bertujuan untuk menganalisis interaksi antara faktor risiko non genetik dengan polimorfisme promoter region gen CYP11B2 varian T(-344)C pada pasien hipertensi esensial di wilayah pantai dan pegunungan, dengan desain case control study. Jumlah sampel masing-masing kelompok kasus dan kontrol sebanyak 50 orang, sehingga keseluruhan sampel penelitian sejumlah 100 orang. Penentuan polimorfisme gen CYP11B2 varian T(-344)C menggunakan isolasi DNA, polymerase chain reaction (PCR) dan analisis hasil restrictrictionfragment lenght polymorphism (RFLP). Penelitian ini telah mengidentifikasi adanya polimorfisme promoter region gen CYP11B2 sebesar 8,3% pada pasien hipertensi esensial di wilayah pantai. Polimorfisme berupa adanya mutasi basa thymine (T) menjadi cytosine (C) pada kodon -344 pada 2 (dua) pasien hipertensi esensial di wilayah pantai. Kerentanan genetik ditemukan pada individu dengan genotip homozigot TT 3 (tiga) kali lebih banyak daripada genotip heterozigot TC yang mengalami hipertensi esensial baik di wilayah pantai maupun pegunungan dan genotip homozigot TT ditemukan 8 (delapan) kali lebih banyak dari pada genotip homozigot CC di wilayah pantai. Penelitian ini memperkuat bahwa genotip TT dan alel -344T berkaitan dengan kecenderungan genetik terjadinya hipertensi esensial.