Analisis Bioinformatika Terhadap Gen TP53 (Tumor Protein 53) Tumor Suppressor pada Kanker Payudara - Ida Susanti (Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Indonesia, 2018)
Abstrak Penyakit kanker payudara merupakan penyakit kanker yang prevalensinya cukup tinggi di dunia, bahkan di Indonesia jumlah penderita kanker payudara meningkat setiap tahunnya. Penyakit kanker disebabkan oleh multifaktor, salah satunya yaitu karena kegagalam fungsi TP53 yang berperan sebagai tumor suppresor sehingga menyebabkan proliferasi sel-sel yang tidak terkontrol. Sebagian besar kasus penyakit kanker pada manusia disebabkan oleh mutasi pada gen TP53. Menurut American Cancer Society, sekitar 25% dari kasus baru penyakit kanker yang terdiagnosa di dunia, merupakan penyakit kanker payudara. Sebanyak 25 - 50% kasus penyakit kanker payudara disebabkan oleh mutasi pada gen TP53. Dalam artikel ini dilakukan analisis bioinformatika gen TP53 pada manusia serta mutasinya yaitu TP53 Pro151Ser yang menyebabkan penyakit kanker payudara. Analisis yang dilakukan meliputi analisis komposisi, struktur sekunder, analisis 3D dan topologi protein TP53 pada gen asli dan mutannya. Hasil analisis menunjukkan bahwa mutasi SNP terjadi pada bagian coil, pada permukaan protein. Mutasi SNP rs28934874 Pro151Ser mengubah sebagian sifat umum protein, tetapi tidak mengubah topologi protein. Mutasi sedikit mengubah struktur protein mutan, namun tidak mengubah struktur 3D protein p53. Varian Pro151Ser (rs28934874) berasosiasi dengan resiko terjadinya penyakit kanker payudara, serta berperan penting dalam etiologi dan patofisiologi penyakit tersebut. Proses mutasi mengganggu proses signaling sehingga menghilangkan aktivitas p53.Kata kunci: gen TP53, kanker payudara, bioinformatika, SNP, tumor suppresor Abstract Breast cancer has a high prevalence in the world, even in Indonesia the number of breast cancer patient increases every year. Cancer are caused by multifactors, one of which is the failure of TP53 which function as a tumor suppressor that causes uncontrolled proliferation of cells. Most of cancer in humans are caused by mutations in the TP53 gene. According to the American Cancer Society, about 25 % of new cases of cancer diagnosed in the world are breast cancer. As many as 25-50% of of breast cancer are caused by mutations in TP53 gene. In this article, bioinformatics analysis of the TP53 gene and the mutant TP53 Pro151Ser which causes breast cancer, was carried out, The analysis carried out included composition analysis, secondary structure, 3D analysis and TP53 protein topology on native genes and mutants. The results of the analysis show that SNP mutations occured in the coil section, on the surface of the protein. SNP mutations rs28934874 Pro151Ser changes some of the general properties of proteins, but does not alter the protein topology. Mutations slightly change the structure of mutant proteins, but do not change the 3D structure of p53 proteins. The Pro151Ser variant (rs28934874) is associated with the risk of breast cancer, and plays an important role in the etiology and pathophysiology of the disease. Mutation had interfere the signaling process thereby eliminating p53 activity.Keywords: gene TP53, breast cancer, bioinformatic, SNP, tumor suppresor