Analisis Bioinformatika Gen Cat (Homo sapiens): Penyandi Enzim Antioksidan Katalase dan Mutasi C330T pada Diabetes Melitus Tipe 1 - Linda Weni (Lembaga Penelitian Universitas YARSI, 2020)
Katalase (EC 1.11.16) adalah merupakan enzim antioksidan yang bertindak sebagai biokatalisator dengan mengubah H2O2 menjadi H2O dan O2. Enzim ini berperan penting dalam meregulasi metabolisme H2O2. Hidrogen peroksida adalah merupakan sebuah molekul kecil hasil samping dari metabolisme. Kelebihan H2O2 akibat defisiensi Katalase, menyebabkan kerusakan yang signifikan pada protein, DNA, RNA dan lipid sehingga hal ini juga berperan pada patogenesis berbagai penyakit, termasuk diabetes. Dalam studi in silico ini, perubahan yang terjadi pada mutasi SNP (single nucleotide polymorphism) C (330) T (rs 10011179) dari gen CAT akan diselidiki, termasuk hubungannya dengan risiko peningkatan resiko diabetes. Untuk itu dilakukan pencarian bioinformasi, diantaranya informasi tentang gen, protein dan penelusuran informasi penting lainnya yang dapat digunakan sebagai informasi pendukung penelitian. Analisis bioinformatika gen CAT dilakukan dengan menggunakan beberapa program open source dari situs web. Pada penelitian ini ternyata terjadi mutasi misssense SNP Ala110Val (C330T, rs1001179) yang ditemukan pada struktur 3D CAT pada urutan asam amino ke-110 (C330T) yang mengganggu fungsi amidasi protein CAT. Mutasi ini menyebabkan berkurangnya ekspresi gen CAT, yang berakibat pada berkurangnya aktivitas CAT sebagai biokatalis dan sebagai enzim antioksidan. Hal ini terkait dengan peningkatan risiko diabetes tipe 1.