Pendekatan Multidisipliner Xeroderma Pigmentosum - Reginata, Gabriela (PT. Kalbe Farma Tbk., 2016)
Xeroderma pigmentosum (XP) adalah penyakit kulit autosomal resesif, ditandai dengan gejala fotosensitivitas yang nyata. Penderitanya tidak mampu memperbaiki kerusakan DNA akibat radiasi sinar ultraviolet, menyebabkan berbagai manifestasi klinis: lentiginosis, perubahan pigmentasi, dan penuaan dini kulit, abnormalitas oftalmologik dan neurologik, sering disertai keganasan yang menyebabkan kematian. Setidaknya ada delapan bentuk XP, mulai dari XP-A hingga XP-G dan XP-varian (XP-V) yang teridentifikasi hingga saat ini. Diagnosis berdasarkan gambaran klinis yang dikonfirmasi dengan analisis seluler untuk menilai kerusakan reparasi DNA. Pendekatan tatalaksana multidisiplin sangat penting; diagnosis dini dan proteksi ketat dari pajanan sinar matahari dapat meningkatkan kualitas serta harapan hidup penderitanya.