Pengaruh Protein RPGRIP1L pada Pembentukan Silia Primer sebagai Kandidat Target Terapi Gen Penyakit Siliopati - Ivanna Williantarra (PT. Kalbe Farma Tbk., 2018)
Silia primer yang pada mulanya dianggap sebagai organel tanpa fungsi khusus ternyata kini diketahui merupakan pusat koordinasi berbagai jalur transduksi sinyal sel. Salah satu penyakit siliopati dengan manifestasi klinis terberat adalah sindrom Meckel (MKS) dan sindrom Joubert (JBTS). Kedua sindrom ini disebabkan oleh absennya protein RPGRIP1L pada zona transisi silia primer. Penelitian ini bertujuan melihat pentingnya peran RPGRIP1L dalam ciliogenesis. RPGRIP1L diredam ekspresinya dan diperiksa pengaruhnya terhadap (1) frekuensi ciliogenesis, (2) tingkat ekspresi protein pada jalur sinyal Hedgehog dan (3) lokalisasi protein silia primer lainnya. Hasil penelitian menunjukkan bahwa absennya RPGRIP1L menurunkan frekuensi ciliogenesis hingga 46%. Turunnya frekuensi ciliogenesis ini bukan disebabkan karena turunnya tingkat ekspresi protein silia primer, melainkan kesalahan lokalisasi; hanya protein yang terlibat pada proses awal ciliogenesis sebelum pembentukan zona transisi yang terlokalisasi dengan tepat tanpa adanya RPGRIP1L. Tidak terekrutnya protein di silia primer mengindikasikan fungsi RPGRIP1L sebagai perancah bagi protein-protein silia primer lainnya. Selain itu, tanpa adanya RPGRIP1L, aksonema tidak dapat tumbuh dari sentriol walaupun protein selubung sentriol, CP110, telah dilepaskan oleh TTBK2.