Patogenesis, Skrining, Diagnosis, dan Penatalaksanaan Phenylketonuria - Liong Boy Kurniawan (PT. Kalbe Farma Tbk., 2015)
Phenylketonuria merupakan penyakit kelainan metabolisme asam amino bawaan akibat mutasi gen phenylalanine hydroxylase (PAH) yang terletak pada kromosom 12q23.2. Phenylketonuria yang tidak diterapi menyebabkan peningkatan kadar phenylalanine di dalam darah dan akumulasinya pada otak berakibat toksik, sehingga dapat terjadi gangguan intelektual progresif, gangguan pertumbuhan, tingkah laku dan kejiwaan seiring pertumbuhan anak. Phenylketonuria dapat diidentifikasi melalui skrining neonatus. Tes Guthrie sangat berguna untuk skrining massal dengan sampel dried blood spot (DBS) menggunakan kertas filter terstandarisasi (Guthrie Card). Terapi utama adalah pemberian diet rendah phenylalanine, sedangkan terapi tambahan dengan beberapa modalitas seperti pemberian BH4. Terapi dini menghasilkan luaran yang baik dengan perkembangan kognitif dalam batas normal.Phenylketonuria is an inborn amino acid metabolism disorder caused by mutation of phenylalanine hydroxylase gene (PAH) located at chromosome 12q23.2. Untreated phenylketonuria causes increase of blood phenylalanine level and may accumulate in the brain resulting toxic leading to progressive intellectual impairment, growth and behavior disorders as the growth of children. Phenylketonuria can be identified during neonatal screening. Guthrie test is very useful for mass screening using dried blood spot sample in standardized filter (Guthrie Card). Main therapy of phenylketonuria is low phenylalanine diet and additional treatments with several modalities such as BH4. Earlier treatment can lead to better outcomes with normal cognitive development.