Sindrom Wiskott-Aldrich (SWA) - Sebuah Rare Disease - Putu Satya Pratiwi (PT. Kalbe Farma Tbk., 2020)
Sindrom Wiskott-Aldrich (SWA) merupakan kelainan imunodefisiensi primer langka terkait kromosom-X, ditandai dengan trias eksema, trombositopenia, dan infeksi berat dan rekuren. Spektrum gangguan ini mulai dari gejala ringan trombositopenia terisolasi hingga presentasi klinis full-blown dengan perdarahan, imunodefisiensi, atopi, autoimunitas dan keganasan yang mengancam nyawa. Kemajuan transplantasi sel punca hematopoeitik dan terapi gen saat ini memberi harapan untuk mengganti sistem limfohematopoeitik yang mengalami defek.Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is a rare primary X-linked immunodeficiency disorder characterized by eczema, thrombocytopenia, severe and recurrent infections. The spectrum of these disorders include mild symptoms with isolated thrombocytopenia to full-blown life-threatening presentation with bleeding, immunodeficiency, atopy, autoimmunity and malignancies. Hematopoeitic stem cell transplantation and gene therapy now offers hope to replace the defective lymphohematopoeitic system.