Bubble Boy Disease / Severe Combined Immunodeficiency - Y. Kusumo Adi Arji Atmanto; Asvin Nurulita; Uleng Bahrun (Yayasan Pendidikan Medika Indonesia, 2022)
Bubble Boy Disease atau Severe Combined Immunodeficiency (SCID) merupakan penyakit akibat kerusakan berat imunitas seluler dan humoral yang membuat penderitanya rentan terhadap infeksi oportunistik dan rekuren. SCID merupakan penyakit imunodefisiensi primer. Berdasarkan jumlah, fungsi, dan asal sel T yang bersirkulasi, SCID dikelompokkan menjadi golongan tipikal dan atipikal. Diagnosis sering tertunda beberapa bulan sejak bayi lahir karena secara fisik tampak normal, serta masih ada antibodi (IgG) maternal yang ditransfer untuk memberikan perlindungan pada bulan-bulan pertama kehidupan, dan bayi yang sangat muda cenderung relatif terisolasi dari paparan infeksi. Tidak adanya bayangan timus pada radiografi thoraks, limfosit total yang rendah pada hitung darah lengkap dan diferensial adalah temuan khas pada bayi dengan SCID. SCID dapat dideteksi pada bayi baru lahir dengan tes skrining sederhana, T cell Receptor Excision Circle (TREC) assay. Tatalaksana untuk penderita SCID terdiri dari manajemen konservatif dan kuratif. Satu-satunya terapi definitif untuk SCID yaitu Hematopoietic Stem Cell Transplantation (HSCT) yang dapat membentuk sistem imun fungsional. Prognosis cukup baik, namun bervariasi tergantung usia dilakukannya terapi, jenis terapi, serta komplikasi yang dialami. Keywords: Severe Combined Immunodeficiency; imunodefisiensi primer