Pola Kombinasi Genotip Gen BMP2 Rs235768 A>T Pada Kejadian Celah Bibir Dan Atau Palatum Non Sindromik - Agung Sosiawan; Mala Kurniati; RM Coen Pramono (Prodi Kedokteran Fakultas Kedokteran Universitas Malahayati, 2022)
Celah bibir dengan atau tanpa palatum (CB/P) adalah suatu kondisi deformitas orofasial yaitu terbentuknya pembukaan atau celah yang tidak wajar pada bibir atau palatum. Sekitar 70% CB/P yang terjadi di populasi adalah non sindromik (NS). Tujuan penelitian ini yaitu mengetahui pola kombinasi genotip gen BMP2 rs235768 A>T pada keluarga pasien CB/P. Sampel DNA yang berhasil diamplifikasi dan direstriksi sebanyak 5 sampel keluarga yang terdiri dari ayah, ibu dan anak dengan kelainan CB/P. Berdasarkan analisis dengan menggunakan enzim restriksi dan software program Finch TV dan Bioedit, penelitian ini mengidentifikasi adanya perubahan basa A menjadi basa T yang merupakan missense mutasi (Serin – Arginin/TCA-TCT). Dari hasil pemetaan pada gen BMP2 rs235768 A>T menunjukkan kelima keluarga memiliki kombinasi yang berbeda-beda. Hal yang menarik pada keluarga ke - 3, kombinasi ayah bergenotip AA (Homozigot/common) dan ibu bergenotip TT (Homozigot/uncommon), memiliki anak ke -3 bergenotip AA (Homozigot/common) dengan kelainan CP (Palatoschizis incomplete). Kombinasi genotip yang mungkin dapat terjadi pada anak dari keluarga 4 yaitu 50 % bergenotip AT (Heterozigot), 50% bergenotip TT (Homozigot/uncommon). Kejadian CB/P tidak hanya melibatkan satu faktor keturunan yang berasal dari satu atau kedua orang tua, tetapi suatu kondisi yang bersamaan. Kelainan CB/P yang terjadi pada anak perempuan, diprediksi risiko kekambuhan pada anak berikutnya jauh lebih tinggi.