Skrining Kardiovaskular pada Pasien dengan Sindroma Marfan: Suatu Laporan Kasus dan Tinjauan Singkat - Purwowiyoto, Sidhi Laksono; Asanti, Rismarini (Universitas Baiturrahmah, 2024)
Sindroma Marfan (SM) merupakan penyakit jaringan ikat herediter yang diturunkan secara autosomal dominant yang melibatkan multiorgan, salah satunya adalah sistem kardiovaskular. Tidak ada terapi kuratif, namun diagnosis dini, skrining dan pemantauan berkala, serta perubahan gaya hidup dapat memperbaiki prognosis pada penderita SM. Penegakan diagnosis SM dapat dikonfirmasi dengan revised Ghent criteria. Sebagai penyebab morbiditas dan mortalitas yang utama pada pasien dengan SM, perlu dilakukan penapisan dan follow-up rutin untuk mendeteksi terjadinya komplikasi pada sistem kardiovaskular utamanya pada aorta dan katup mitral. Dipaparkan kasus laki- laki, usia 25 tahun, rujukan dari sejawat ortopedi dengan kecurigaan SM. Keluhan utama pasien hanya nyeri pada tulang ekor. Riwayat keluhan nyeri dada, sesak, dan berdebar disangkal oleh pasien. Hasil EKG menunjukkan adanya right atrial enlargement dan LVH. Pada pasien dikerjakan pemeriksaan transtorakal ekokardiografi sebagai bagian dari skrining kardiovaskular. Tidak dijumpai adanya dilatasi root aorta, katup- katup masih dalam batas normal, serta fungsi sistolik ventrikel kanan dan kiri baik. Follow up minimal 1 tahun sekali perlu dikerjakan untuk pemantauan serta pencegahan komplikasi kardiovaskular di masa mendatang.