IDENTIFIKASI POLIMORFISME G-1293C GEN CYP2E1 PADA PENDERITA KARSINOMA NASOFARING DI RSUP DR. MOHAMMAD HOESIN PALEMBANG - Ardiansyah, Rahman; Saleh , Mgs. Irsan; Maritska , Ziske (Seroja Husada: Jurnal Kesehatan Masyarakat, 2024)
Karsinoma nasofaring (KNF) merupakan kasus keganasan terbanyak di bidang THT dan termasuk dalam lima besar tumor ganas dengan frekuensi tertinggi di Indonesia. Salah satu faktor penyebabnya adalah polimorfisme gen yang menyandi enzim CYP2E1. Mutasi pada gen ini menyebabkan kemampuan memetabolisme nitrosamin menurun sehingga nitrosamin yang karsinogenik tidak mampu diubah menjadi produk nontoksik. Hal ini dapat menyebabkan kerusakan DNA yang berasosiasi dengan timbulnya kanker khususnya KNF. Penelitian ini bertujuan untuk mengidentifikasi polimorfisme promoter (G-1293C) gen CYP2E1 pada penderita karsinoma nasofaring di RSUP Dr. Mohammad Hoesin Palembang. Penelitian ini merupakan penelitian deskriptif dengan rancangan cross sectional. Identifikasi polimorfisme G-1293C dilakukan dengan teknik polymerase chain reaction dilanjutkan dengan restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) menggunakan enzim restriksi PstI. Mayoritas partisipan memiliki genotip wild type GG (75%), sedangkan sisanya memiliki genotip heterozigot G/C (25%), dan tidak ada yang memiliki genotip mutant C/C. Frekuensi alotip wild type G dan alotip polimorfik C masing-masing ditemukan sebanyak 87,5% dan 12,5%. Distribusi penderita KNF terbanyak pada kelompok usia ≥40 tahun (75%) dengan jenis kelamin laki-laki (66,67%) pada etnis Melayu (87,5%) dengan kategori sering dalam mengonsumsi makanan karsinogenik (66,67%) dan tidak ada riwayat KNF pada keluarga (75%). Selain itu, dari hasil pemeriksaan patologi anatomi ditemukan paling banyak tipe WHO III/ Undifferentiated carcinoma (95,83%).