Karakteristik Thalasemia Pada Pasien Pediatrik di Rumah Sakit dr. Chasbullah Abdulmajid Kota Bekasi: Serial Kasus - Wishnuwardhana, Mas; Adrienta; Fernandez, Glenn; Trixie, Joue A.; Jovito, Axel; Gabriella, Hana (Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Indonesia, 2022)
Talasemia adalah sekelompok gangguan dari ketidakseimbangan produksi rantai globin alfa dan rantai globin beta. Kondisi ini yang diwariskan melalui mekanisme genetik resesif dominan autosomal. Talasemia beta diakibatkan penurunan rantai globin beta, karena kelebihan rantai globin alfa. Tujuan dari studi ini adalah untuk melaporkan serial kasus talasemia yang bervariasi pada pasien pediatric di Rumah Sakit dr. Chasbullah Abdulmajid. Metode yang digunakan pada studi ini adalah studi deskriptif berupa serial kasus. Terdapat empat kasus. Satu kasus talasemia, dua kasus talasemia dengan Covid-19, dan satu kasus talasemia dengan AIDS. Variasi keluhan dari para pasien adalah pucat (dua kasus), batuk (satu kasus), dan asimptomatik (satu kasus). Keempat pasien sebelumnya sudah terdiagnosa talasemia beta mayor sebelumnya dan rutin mendapatkan transfusi. Pada pemeriksaan fisik, semua pasien tampak wajah cooley, konjungtiva anemis, serta hanya satu yang terdapat hepatosplenomegaly. Pemeriksaan laboratorium didapatkan anemia. Dua kasus terdapat peningkatan kadar serum ferritin dan pada kasus talasemia dengan Covid-19 terdapat leukopenia. Kata Kunci: Acquired Immune Deficiency Syndrome, Beta thalassemia mayor, Coronavirus disease of 2019, Facies cooley, Thalassemia