Identifikasi Variasi Genetik pada Bipolar Disorder Menggunakan Data Genomik dan Pendekatan Bioinformatik - Halid, Zulkifli; Nurfadilah, Nurfadilah; Usman, Fityatun; Rasyid, Andi Ulfah Magefirah; Wicaksono, Anggoro; Nugraha, Davit (Yayasan Inspirasi El Burhani, 2024)
Pendahuluan: Gangguan bipolar (Bipolar Disorder/ BD) adalah kelainan genetik yang umum dan kompleks, tetapi cara penularannya masih belum ditemukan. Penyebab BD ini dapat disebabkan oleh genetik, lingkungan serta obat-obatan. Banyak peneliti berasumsi bahwa varian genom yang umum membawa beberapa risiko untuk mewujudkan penyakit ini. Penelitian telah menemukan hubungan signifikan pertama di seluruh genom antara polimorfisme nukleotida tunggal (SNP) yang umum dan gangguan bipolar. Saat ini, berbagai upaya sedang dilakukan untuk menerjemahkan temuan-temuan ini ke dalam praktik klinis, konseling genetik, dan pengujian prediktif. Begitu banyak varian genetik yang dapat diukur dengan akurasi tinggi dan identifikasi tersebut dapat membantu pengembangan atau indikasi baru untuk terapi. Tujuan: Untuk mengidentifikasi varian patogen yang terkait dengan bipolar disorder menggunakan data genomik dan pendekatan bioinformatik. Metode: Menggunakan database genomik antara lain Genomic Wide Association Study (GWAS), SNPnexus, GTEx dan Ensembl untuk mengidentifikasi variasi patogen dari BD. Data dikumpulkan dari GWAS kemudian diidentifikasi dan disaring berdasarkan kriteria yang telah dibuat dan di telusur masing-masing gen (SNP) yang telah ditemukan. Hasil: Diperoleh 1969 katalog (1560 SNP) dan dari katalog tersebut terdiri dari 77 studi yang menguraikannya. Hasil penyaringan yang termasuk dalam missense varians sebanyak 21 gen, namun ada tiga gen yang teridentifikasi dengan nilai p value diatas 10-8 dan memiliki nilai odds ratio yaitu gen WSCD2 (SNP rs3764002), FKBP2 (SNP rs4672) dan gen PLEC (SNP rs6992333). Untuk skor tertinggi yaitu WSCD2 (SNP rs3764002) dan gen PLEC (SNP rs6992333) dengan nilai hingga 0.999 atau termasuk dalam kriteria probably damaging. Kesimpulan: Ditemukan tiga gen yang diidentifikasi patogen pada Bipolar Disorder. Gen WSCD2 (SNP rs3764002) yang terbanyak di Benua Asia, FKBP2 (SNP rs4672) dan gen PLEC (SNP rs6992333). Dua gen WSCD2 dan PLEC diprediksi dapat merusak struktur protein dan diprediksi spesifik ke penyakit Bipolar Disorder.