Ocular Manifestation In Marfan Syndrome: A Case Report - Wicaksana, Muhammad Akbar; Sugiarti, Emmy Dwi (Universitas Malahayati, 2024)
Sindrom Marfan adalah gangguan kongenital autosomal dominan yang memengaruhi jaringan ikat dalam beberapa sistem. Kelainan pada protein fibrilin-1 dapat menyebabkan kelainan dalam beberapa sistem. Tujuan laporan ini adalah untuk mendokumentasikan manifestasi klinis pada pasien sistem okular dan tatalaksana pasien dengan sindroma marfan. Seorang pria berusia 26 tahun datang ke Rumah Sakit Mata Cicendo, dirujuk dari Unit Kardiologi di Rumah Sakit Hasan Sadikin, dengan keluhan utama penglihatan kabur sejak sekolah dasar. Saat pemeriksaan fisik, subluksasi lensa teramati di kedua mata terutama saat dilatasi pupil. Evaluasi biometrik mengungkapkan kornea yang relatif datar dengan panjang aksial yang panjang. Tajam penglihatan pasien membaik dengan kacamata. Pasien diberikan kacamata dan diberi edukasi tentang sifat progresif penyakit dan risiko pewarisan penyakit. Tidak semua pasien dengan sindrom Marfan yang mengalami gejala okular memerlukan intervensi bedah. Terapi non-bedah dapat membantu pasien mencapai ketajaman visual yang layak. Evaluasi sistemik dapat membantu pasien memahami dan mitigasi penyakit.