Transposisi Arteri Besar dan mutasi gen TBX1 - Sri Endah Rahayuningsih (Badan Penerbit Ikatan Dokter Anak Indonesia (BP-IDAI), 2009)
Latar belakang. Transposisi arteri besar (TAB) adalah suatu penyakit jantung bawaan (PJB) yang termasuk dalam malformasi konotrunkal. Kelainan terasebut ditemukan sekitar 5% dari seluruh PJB. Seperti pada PJB yang lain penyebab TAB multifaktor yaitu faktor genetik, nongenetik, dan interaksi antara genetik dan nongenetik. Gen TBX1 adalah suatu gen yang termasuk gen faktor transkripsi dan berperan pada pembentukan konotrunkal saat embriogensis jantung. Mutasi pada gen TBX1 akan menyebabkan malformasi konotrunkal.Tujuan. Mengetahui peran mutasi gen TBX1 pada PJB dengan malformasi konotrunkal.Metode. Subjek penelitian adalah 42 anak PJB dengan malformasi konotrunkal dan 42 anak tanpa PJB sebagai kontrol, yang memenuhi kriteria inklusi. Deteksi mutasi gen TBX1 dilakukan dengan pemeriksaan sekuensing terhadap isolasi DNA.Hasil. Ditemukan satu anak dengan mutasi TBX1, mutasi yang terjadi adalah missense mutations dan tempat mutasi terletak pada. Ekson 04 c.614 A>T (p.Gln205Leu). Mutasi ini tidak ditemukan pada kontrol.Kesimpulan. Ditemukan missense mutation pada TAB, mutasi tidak ditemukan pada kontrol, sehingga TAB pada pasien tersebut diduga akibat mutasi gen TBX1, karena seperti pada PJB yang lain penyebab dari TAB adalah multifaktor. Dengan ditemukannya mutasi gen TBX1 pada TAB, maka hal ini dapat digunakan sebagai bahan konseling genetika.