Skrining Sistematik terhadap Hiperkolesterolemia Familial pada Anak Berdasarkan Kriteria MedPed, Simon Brome Register Register dan Dutch Lipid Clinic - Titis Prawitasari; Sudigdo Sastroasmoro; Damayanti R. Sjarif (Badan Penerbit Ikatan Dokter Anak Indonesia (BP-IDAI), 2011)
Latar belakang. Hiperkolesterolemia familial (HF) merupakan kelainan genetik tersering penyebab terjadinya penyakit jantung koroner/aterosklerosis. Penyakit tersebut seringkali terlambat diketahui, padahal jika dapat diketahui sejak usia muda terjadinya penyakit jantung koroner dan kematian dapat dicegah. Terdapat berbagai macam kriteria untuk dapat mendeteksi dini HF pada orang dewasa, yaitu MedPed, Simon Broome RegisterdanDucth Lipid Clinic.Tujuan. Mendeteksi secara dini HF pada anak dengan riwayat orangtua mengalami penyakit jantung koroner dini dan hiperkolesterolemia berdasarkan kriteria MedPed, Simon Broome RegisterdanDucth Lipid Clinic.Metode. Studi potong lintang dari anak dengan riwayat orangtua mengalami PJK dini dan hiperkolesterolemia. Terhadap anak dan orangtua dilakukan pemeriksaan fisis dan laboratorium profil lipid (kolesterol total, LDL, HDL, trigliserida dan Apo B) kemudian digolongkan ke dalam 3 kriteria diagnosis berdasarkan MedPed, Simon Broome Registerdan Dutch Lipid Clinic. Dilakukan juga pemeriksaan untuk menyingkirkan kemungkinan peningkatan kolesterol akibat penyakit lainnya. Hasil. Terdapat 28 subyek dan 20 kasus indeks dari 20 keluarga. Rerata usia anak adalah 11,6±4,75 tahun, dengan rerata usia kasus indeks 47,8±5,50 tahun. Rerata usia saat kasus indeks mengalami serangan jantung pertama kali adalah 45,3±5,65 tahun. Berdasarkan data yang ada dilakukan penggolongan sesuai kriteria MedPed, Simon Broome Registerdan Dutch Lipid Clinic. Didapatkan 15% (3/20) anak yang mungkin menderita HF berdasarkan kriteria MedPed, jika menggunakan kriteria Simon Broome Register didapatkan sekitar 10% (2/20) sedangkan dengan kriteria Dutch Lipid Clinicdidapatkan 50% (10/20) anak yang sangat mungkin(probable)mengalami HF dan 30% (6/20) lainnya mungkin(possible)mengalami HF. Pada penelitian ini memang tidak dilakukan pemeriksaan genetik.Kesimpulan. Kriteria Dutch Lipid Clinicdapat lebih banyak mendeteksi kemungkinan anak yang mengalami HF berdasarkan riwayat orangtua mengalami penyakit jantung koroner dini dan hiperkolesterolemia dibandingkan kriteria lainnya.