Hipermetilasi Promoter Gen Apoptotic Protease-Activating Factor-1 (APAF1) pada Leukimia Limfoblastik Akut Anak - Ika Fidianingsih; Eddy Supriyadi; Dewajani Purnomosari (Badan Penerbit Ikatan Dokter Anak Indonesia (BP-IDAI), 2012)
Latar belakang. Hipermetilasi DNA ditengarai berperan penting dalam inaktivasi gen tumor supresor (tumor suppressor gene= TSG) pada keganasan hematologi. Gen APAF1 mempunyai frekuensi hipermetilasi cukup tinggi pada leukemia limfoblastik akut (LLA) anak. Inaktivasi gen APAF1 menyebabkan sel progenitor limfoid mengalami gangguan apoptosis. Tujuan.Mengetahui frekuensi hipermetilasi promoter APAF1 pada pasien yang terdiagnosis LLA anak di RSUP DR. Sardjito Yogyakarta, serta hubungannya dengan karakteristik umur, jumlah leukosit dan imunofenotip.Metode.Dari 32 DNA sampel mononuklaer darah perifer pasien LLA anak saat terdiagnosis (Oktober 2004-Mei 2009) dideteksi menggunakan methylation spesific polymerase chain reaction(MSP). Analisis statistik dilakukan dengan menggunakan uji Fisher exact.Hasil.Hipermetilasi APAF1 terjadi pada 26 (81,3%) pasien LLA anak. Hipermetilasi APAF1 lebih banyak terjadi pada kelompok umur 1-10 tahun, jumlah leukosit t50000/Î¼l, dan imunofenotip B, dibanding kelompok umur <1 tahun dan >10 tahun, jumlah leukosit <50000/Î¼l, dan imunofenotip T, walaupun demikian perbedaannya tidak bermakna (p>0,05).Kesimpulan. Frekuensi hipermetilasi APAF1 mempunyai frekuensi cukup tinggi pada pasien LLA anak dan tidak berhubungan dengan umur, jumlah leukosit dan imunofenotip.